预防出生缺陷 保障健康孕育

北京大学生育健康研究所所长 北京大学公共卫生学院 博士生导师任爱国教授专访
作者:老牛 单位: 来源:中国妇产科在线
2015-8-26 阅读

任爱国 教授

 

中国妇产科在线:出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。据统计,中国每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。总发生率约为5.6%,每年临床明显可见的出生缺陷约25万例。围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。那么究竟是什么原因造成这么多的出生缺陷发生?

 

任爱国教授:出生缺陷的发生可以分为:
  一、遗传因素。长相会遗传,有些疾病也是如此。遗传因素比较复杂,比如:常染色体显性遗传及隐性遗传,以及X性染色体联锁遗传等。另外,多基因遗传会使子代发生缺陷的风险增高,患病概率增加,所以我们称多基因遗传疾病为复杂遗传疾病。目前,针对这种遗传类型研究的最多。
  二、环境因素。环境除空气之外,还包括饮食、食物等。目前,饮食安全、饮用水安全问题等都备受关注。空气、饮水、包括职业环境等都有可能含有有害化学物质,对人体造成伤害。感染是另一方面因素,最主要的是病毒感染,在怀孕早期受到病毒感染会导致胎儿缺陷。因此,环境因素可分为不同种类,不同途径,不同因素,包括物理因素、化学因素、生物因素。
  三、母体自身因素。会影响子代发生缺陷。比如:妊娠期糖尿病、孕早期的疾病、以及服用药物、营养素缺乏、苯丙酮尿症,甲状腺疾病等,都会对子代产生影响。
  因此,出生缺陷主要影响因素可以分为三类:遗传因素,环境因素,母体因素。

 


中国妇产科在线:出生缺陷大约是在孕期的哪个阶段形成的呢?

 

任爱国教授:出生缺陷也称为先天缺陷,是胎儿在母体里发育过程中出现的,某些器官在受孕第3或第4周就会发育,此时不良因素的影响会造成胎儿缺陷。有些器官发育较晚,比如肢体。但总体来讲,孕8周以前受到不良影响更容易发生形体缺陷,即畸形;孕8周以后则发生功能性缺陷。


中国妇产科在线:目前我国是如何进行出生缺陷干预的呢?

 

任爱国教授:出生缺陷的干预可以分为一级、二级、三级。
  一级预防:去除缺陷原因,使缺陷不发生,称为一级预防。避免接触环境有害物质,避免营养素缺乏等。
  二级预防:出生前预防,避免致死性、致残性缺陷。在父母知情的情况及时终止妊娠。这些在产前检查时进行。
  三级预防:即不可避免的缺陷,或产前检查未筛查出来,出生后进行筛查和诊断,以便及早干预。例如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、听力障碍等。筛查出来后,及早诊断,及早治疗,使有缺陷的孩子正常生长发育。

 

中国妇产科在线:神经管畸形是一类严重先天缺陷,是导致围产儿死亡以及儿童终生残疾的重要原因。神经管畸形在我国北方地区发病率很高,但病因尚不完全明确。环境污染物暴露的生物标志物水平与神经管畸形发病风险相关的证据。近年来您一直致力于免费发放叶酸的公共卫生建议的落实,“叶酸预防神经管畸形”的研究成果已被世界各国和中国卫生部进行推广。
请您谈谈该项目在全国的进展情况。

 

任爱国教授:神经管畸形也叫神经管缺陷。我们单位最早在国内开展研究,目的是检验妇女从孕前或孕早期服用叶酸能否降低或避免神经管缺陷?这项研究由北京大学生育健康研究所牵头。研究结果显示:北方神经管缺陷发生率较高,服用叶酸后,发病率可减少80%,南方发病率比较低,服用叶酸可降低40%。可见妇女从孕前或孕早期到怀孕三个月每天服用0.4毫克叶酸,可大大降低出生缺陷风险。国内外研究结果证明,服用叶酸是非常有效的。
  目前,全世界各个国家均建议妇女从计划怀孕开始,每天坚持服用叶酸预防神经管缺陷。但每天服用实施有困难。因此,有的国家把叶酸添加到每天的主食中,达到被动增补叶酸的目的。我国主要还是建议妇女服用叶酸片。
  我国自2008年开始,在部分贫困地区免费发放叶酸。2009年,政府出资为农村户籍所有计划生孩子的妇女发放叶酸片,有些地方政府也会为城镇妇女免费发放。目前,城镇妇女90%服用叶酸,农村妇女80%服用叶酸,但不到50%的妇女从孕前开始服用,从预防神经管畸形角度上,等知道怀孕后才开始服用已经没有预防神经管缺陷的作用了。
  因此备孕妇女应从准备怀孕就开始服用叶酸片直到孕满三个月,甚至可以服用更长时间。

     

中国妇产科在线:出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为儿童死亡的主要原因,在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位,达到19.1%。同时,出生缺陷还加重了因治疗负担。在社会保障水平总体偏低的情况下,出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。
  目前国家加大了出生缺陷的预防工作,但是对于已经带着缺陷来到世界上的孩子来说,治疗方面国家的支持力度如何?

 

任爱国教授:我国目前还没有专门针对所有出生缺陷的专门救助项目或是政策。残联、民间团体等组织通过自己的力量对这些贫困的家庭给予救助。同时,也呼吁国家把由于出生缺陷导致残疾的孩子纳入大病救治。我们国家也一直在努力,给残疾人创造相对良好的条件,但只有更好,没有最好。建议国家给予残疾孩子相应的保障措施,比如新农合、城镇医疗保险涵盖等。给残疾儿童提供更好的服务,使他们能够更好的融入社会。

 

 

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