家族性不育中的ZP1变异

作者:李雷 单位: 来源:协和妇产科文献月报
2016-1-6 阅读

人类卵泡细胞透明带由4种糖蛋白构成(ZP1,ZP2,ZP3和ZP4)。中国湖南的学者发现了一种常染色体遗传的家族性不育,以卵子缺乏透明带为表现。该家族成员中有6例出现ZP1的同源性的移码突变(frameshift mutation)。体外研究发现,整个细胞中都定植了有缺陷的ZP1蛋白和正常的ZP3蛋白,但在细胞表面没有表达,说明ZP1的异常导致ZP3蛋白锁定于细胞质中,从而阻碍了透明带在卵子周围形成。

Huang H-L, Lv C, Zhao Y-C, et al. Mutant ZP1 in Familial Infertility. N Engl J Med. 2014;370(13):1220-1226

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