家族性不育中的ZP1变异

人类卵泡细胞透明带由4种糖蛋白构成（ZP1，ZP2，ZP3和ZP4）。中国湖南的学者发现了一种常染色体遗传的家族性不育，以卵子缺乏透明带为表现。该家族成员中有6例出现ZP1的同源性的移码突变（frameshift mutation）。体外研究发现，整个细胞中都定植了有缺陷的ZP1蛋白和正常的ZP3蛋白，但在细胞表面没有表达，说明ZP1的异常导致ZP3蛋白锁定于细胞质中，从而阻碍了透明带在卵子周围形成。

Huang H-L, Lv C, Zhao Y-C, et al. Mutant ZP1 in Familial Infertility. N Engl J Med. 2014;370(13):1220-1226