中国出生缺陷监测、干预现状

     控制人口数量，提高人口素质是我国的一项基木国策，而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。出生缺陷(birth defect）也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。近年来，我国出生缺陷监测工作己开展了20多年，取得了很大的成绩，在发展中国家中我国已走在前列，但与发达国家相比还有较大差距。

  一、我国出生缺陷的监测现状
  我国出生缺陷监测项目开始于1986年，采用以医院为基础的监测方案，监测对象为在监测医院内住院分娩的孕满28周到产后7内天的围生儿(包拈活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)。目前，出生缺陷监测的种类有23类，依次为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、腭裂、单发唇裂、唇裂合并腭裂、小耳（包括无耳）、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）、食管闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）、尿道下裂、膀胱外翻、先天性马蹄内翻足、多指（趾）、并指（趾）、肢体短缩畸形、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、联体双胎、21-三体综合征（唐氏综合征）、先天性心脏病。
 

1、我国出生缺陷发生情况
     近年来，我国出生缺陷的发生呈上升趋势。根据国家卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，1998 年全国出生缺陷总发生率为9.56‰，2004年为13.06‰，2006年为14.6‰，我国出生缺陷的发生率明显低于国外的相关报道，除了不同国家在出生缺陷的监测时限和监测疾病种类等方面存在一定差异外，出生缺陷的诊断水平和出生缺陷的漏报也是主要原因。部分省市出生缺陷的发生率亦呈明显上升趋势，如广西1996-2001年6年中共监测围生儿101 594例，发现出生缺陷儿1 550例，各年度的出生缺陷发生率分别为9 .60‰、12. 02‰、14. 90‰、15. 08%。、17. 46‰、17. 97％。，呈现明显的上升趋势。湖南2001、2002、2003、2004、2005年出生缺陷发生率分别为91. 77/万、120. 23/万、124.33/万、130.46/万、150.31/万，呈现明显的上升趋势。北京1997-2006年间，出生缺陷的发生率由82.15/万上升到145.37/万。
 

2、我国出生缺陷的发生有城乡、性别之差
     北京市近五年不同性别出生缺陷发生率表明男婴出生缺陷的发生率（129.43/万）高于女婴出生缺陷的发生率(122.08/万)，广西1996-2001年男、女婴出生缺陷发生率分别为15.32%、14.57‰，有明显差异：城乡出生缺陷发生率为14.54‰、16.29‰，有明显差异[3]。山西省运城市资料表明，农村出生缺陷发生率（11.97‰）明显高于城市(1- 54‰)。成都市2005年资料也表明，男婴出生缺陷发生率(11.53‰）高于女婴（8，78‰），农村出生缺陷发生率(11.58‰)明显高于城市(9. 12‰)[6]。某些疾病如先天性心脏病的发生率城市高于农村，南方地区明显高于北方地区，东部地区明显高于中西部地区，全国先天性心脏病发生率明显受经济、医疗技术和孕期保健等因素的影响：总唇裂与唐氏合征的发生率上海、浙江等省明显高于全国，城市高于农村，这可能与诊断水平有关：而神经管缺陷发生率农村高于城市。农村出生缺陷发生率高的原因可能与农村医疗机构产前诊断水平低，以及孕前保健意识薄弱等因素有关。这些情况表明，我国出生缺陷的防治重点在农村。
 

 3、孕妇年龄与出生缺陷有一定相关性
     北京市1997-2006年出生缺陷的资料表明，低龄孕妇（年龄低于20岁）及高龄孕妇（年龄≥35岁）出生缺陷的发生率高，20-34岁孕妇出生缺陷的发生率平均为106.32/万，高龄孕妇为l57.32/万，低龄孕妇的出生缺陷发生率更高，达到297.10/万。广东东莞的监测资料也表明1997-2002年>35岁组出生缺陷发生率明显高于其他年龄组。但成都市2005年出生缺陷的监测资料均表明，孕妇年龄与出生缺陷的发生率无关。
 

4、主要出生缺陷顺位呈现明显的地域特征
     不同地区出生缺陷的顺位有不同。北京市2006年前5位出生缺陷为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、总唇裂、并指（趾）：成都前5位出生缺陷为总唇裂、外耳畸形、多指（趾)、先天性心脏病、并指（趾）;吉林前5位出生缺陷为神经管畸形、多指并指（小指)、唇腭裂、腹裂、肢体短缩：沈阳市前5位出生缺陷为总唇裂、先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、神经管畸形：深圳市罗湖区前5位出生缺陷为多指（趾）、唇腭裂、地中海贫血、马蹄内翻足、先天性心脏病。出生缺陷的发生顺位随着医疗保健状况的改善，产前诊断水平以及出生缺陷诊断水平的提高，孕妇营养状况的改善也会发生变化，如北京市神经管畸形的发生顺位由1997年的第二位下降到2006年的第六位，而先天性心脏病的发生顺位由1997年的第五位上升到2006年的第一位。
 

二、我国出生缺陷的干预
     根据国家卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国每年有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天性残疾儿童高达80万~120万／年，占每年出生人口总数的4％～6%。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。另外，也应该看到，出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿，如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。控制出生缺陷的发生是降低围生儿病死率的有效措施。有1/4的出生缺陷是可以预防的。预防出生缺陷是一项系统的、艰难的、漫长的社会工程，需要采取综合措施，并且向社会各界尤其是边远落后地区辐射
 

 1、我国政府高度重视出生缺陷
     为提高我国出生人口素质，保障广大妇女儿童的合法权益，减少出生缺陷，国务院先后颁布了《中华人民共和国母婴保健法》、《中国妇女发展纲要(2001~2010年)》和《中国儿童发展纲要（2001~2010年)》，卫生部和中国残疾人联合会共同制定颁布了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002一2010)》，提出到2010年，使一级预防措施人群覆盖率达40％以上，神经管畸形的发生率降低30％以上，重大体表畸形出生降低70％以上，使我国出生缺陷和残疾高发状况初步得到控制，达到发展中国家的先进水平。2007年卫生部向全国范围内印发了《孕前保健服务工作规范（试行）的通知》(以下简称《规范》)。《规范》中明确指出：孕前保健是以提高出生人口素质，减少出生缺陷和先天残疾发生为宗旨，为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导为主要内容的保健服务。
    这些法律法规和规范的发布，对出生缺陷工作的开展提供有效的法律保障和支持。
    婚前医学检查属于出生缺陷三级预防中的一级预防，述过婚检可发现部分影晌结婚和生育的传染性疾病和遗传性疾病，而且与婚检同时进行的婚前知识讲座对准备结婚的青年男女传播了生育健康的医学常识。2003年l0月，我国实行了新的婚姻登记条例，取消了强制性婚前医学检查制度。目前有零散的医院病例报道调查显示取消强制性婚检后，出生缺陷的发生率有所上升。
 

 2、我国出生缺陷的干预
    出生缺陷的干预能力决定着出生人口素质的提高，关系到人民的根本利益和国家可持续发展战略。因此，切实采取措施。预防和减少出生缺陷的发生是当前社会义不容辞的问题。我国目前主要对出生缺陷进行三级干预措施。
    一级预防指减少危险因素，防止畸形的发生。我国各级助产机构均开展孕前保健服务，目的是通过孕前保健和健康状况评估，发现可能影响健康妊娠的不利因素：通过健康指导，建议进行必要的治疗和干预，消除不利因素，最大限度保障母儿健康。我国神经管缺陷发生率居全国首位的山西省在上世纪90 年代启动了旨在降低神经管缺陷发生率的“削峰工程”，该省临汾市尤爱萍等报道育龄妇女增补斯利安片（叶酸）使该市2002年神经管缺陷发生率下降了42.3个万分点，取得明显成效。
    二级预防指减少畸形奇形儿的出生。预防时期在怀孕期。通过产前诊断，做到早发现、早诊断，采取相应的措施，从而达到预防出生缺陷的目的。目前可实施的项目以诊断性子预为主。我国不同地区不同医疗机构之间产前诊断水平差异较大，大多数地区由政府主导成立了产前筛查中心或会诊中心，通过B超、母血生化检查、绒毛取样、羊水穿刺、脐血等染色体及病原学检测等手段，发现21-三体、神经管缺陷、18-三体、感染性疾病及其它可发现的畸形。根据筛查的结果进行选择性中止妊娠。少数医院可以通过胎儿镜进行宫内千预治疗。
    三级预防是一、二级预防失败的补救措施，对象是出生后的畸形儿，主要是对出生后某些出生缺陷进行相应的治疗和康复。目前以新生儿筛查为主，我国大部分地区医疗机构都开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性听力障碍等筛查诊断和治疗。对筛查出患有这些疾病的新生儿，大多由政府出钱进行免费治疗。
    总之，近几年来我国出生缺陷监测和干预工作已取得了较大进步，但出生缺陷干预工作是一项复杂工程。我国目前人民群众特别是农村群众保健意识还有待进一步提高：某些出生缺陷如神经管畸形一级预防还需要加强：我国地域辽阔，各个地区产前诊断水平差异较大，特别是城市和农村之间：有关出生缺陷干预和治疗的研究较少：多部门之间，例如社区医院与综合医院，不同级别医疗机构之间，临床与保健之间合作不够。我国出生缺陷监测和干预工作还有很长的路要走。