在这篇综述中,作者讨论了 5α-还原酶-2 缺乏综合征及其对人类生育能力的影响。5α-还原酶-2 同工酶缺乏可引起男性性发育异常。在尿生殖窦和生殖结节分化为外生殖器、尿道和前列腺过程中, 双氢睾酮是起重要作用的雄激素。 男性患者出生时阴经外观与阴蒂相似,同时存在阴囊对裂、尿道下裂、较浅的盲端阴道,以及前列腺发育不良。至青春期时,睾酮产量激增引起男性化发育, 可能造成多数男性患儿重新选择性别。 男性患者的生育问题是一项严峻的挑战。 未进行纠正的隐睾症可导致生精量低下, 同时精原细胞转化为精母细胞的过程发生障碍。发育不良的前列腺和继之发生的精液量过少会影响精子的输送。此外,由于缺乏前列腺特异性抗原,精液可能不液化。
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