北欧国家双胎癌症的家族风险和遗传性

作者: 单位: 来源:协和妇产科文献月报(微信公众号)
2016-1-11 阅读

  来自人群为基础研究中有关家族癌症风险的估计对于癌症风险预测是至关重要的。这项发表于JAMA的研究旨在大规模双胎队列中分析癌症类型的家族风险和遗传性。丹麦、芬兰、挪威和瑞典总计80 309例单卵双胎和123 382例同性别的双卵双胎(n = 203 691)进入这项前瞻性研究。从1943年到2010年,经过中位32年的中位随访后,50 990例个体死亡,3804例因为移民而失访。本研究的主要研究结局是癌症发生。通过癌症注册,以时间-事件分析用于评估癌症家族风险(双胎之一发生癌症后另一个体的癌症风险)和癌症的遗传性(个体间遗传差异导致的癌症风险变异比例)。

 

  结果在23 980例个体中总计诊断27 156例癌症事件,累积发生率为32%。在1383对同卵双胎(2766例个体)和1933对异卵双胎(2866例个体)中均诊断癌症,其中38%的同卵双胎和26%的异卵双胎癌症类型相同。双胎之一诊断癌症的情况下,另一个体发生癌症的累积风险均高于总体队列人群:同卵双胎的风险为46%(95% CI 44%-48%),异卵双胎的风险为37%(95% CI 36%-38%)。对于绝大多数癌症类型,同卵双胎的家族风险和绝对累积风险要高于异卵双胎。总体癌症的遗传率为33%(95% CI 30%-37%)。作者发现下述癌症类型具有显著的遗传性:皮肤黑色素瘤,58%(43%-73%);前列腺癌,57%(51%-63%);非黑色素瘤性皮肤病,43%(26%-59%);卵巢癌,39%(23%-55%);肾癌,38%(21%-55%);乳腺癌,31%(11%-51%);子宫体癌症,27%(11%-43%)。

  根据这项双胎的长期随访研究,总体癌症和特异类型的癌症期家族风险均显著增加,包括前列腺癌、黑色素瘤、乳腺癌、卵巢癌和子宫体肿瘤。
 
文献引自:Mucci LA, Hjelmborg JB, Harris JR, et al. Familial Risk and Heritabilityof Cancer Among Twins in Nordic Countries. JAMA. 2016;315(1):68-76.

 

(本文由北京协和医院妇产科编译)

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