遗传病的主要特点和预防措施

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2014-4-25 阅读

    世界上现在发现的遗传病多达4000多种。随着科学技术的不断发展,诊断技术的提高,每年均增加100种新发现的遗传病,因此遗传病是一种多发病、常见病。我国现有数千万人患有各种先天性疾病、智力低下遗传病,其中不少类型病情严重。历史上有名的遗传病例都给患者带来许多痛苦,给家庭和社会带来沉重负担,遗传病成为人类的悲剧之源。


    遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。患这种疾病的患者,如果婚后生育子女,可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的,也可以是隐性的,所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几代才发病;多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的;血友病、红绿色盲等是“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病,而其后代如果是女性则不发病,女性为遗传基因携带者。因此遗传病通常有以下几个特点。


    首先,家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。其次,垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。


    然后,先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变,造成胚胎时期或胎儿发育早期即已形成这种疾病,所以婴儿在出生时早已患病。当然,也有的遗传病在出生后并未发病,到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。 这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

     再者,终身性。终身性意味着两点:其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈,如先天愚型、白化症等。而且遗传病多数预后不良,或早夭早亡,或终生残疾,生活难以自理,成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病,若能早期诊断及治疗,可缓解症状或避免发病,如苯丙酮尿病的病人,若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免智力发育迟缓的现象发生。


    遗传疾病固然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。


 其一是择偶问题。避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病,预防下一代的遗传病。如两个原发性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。避免近亲结婚,因近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率也会显著高于一般人群。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于结婚。


    其二,加强遗传咨询,做好产前诊断。传病的群体进行普查与普防,对普查中确诊的病例,尽早进行预防治疗。 检出致病基因和染色体易位的携带者,并对其进行生育指导。 延迟遗传上有缺陷的个体临床发病。 做好婚育的分类指导。 积极治疗遗传病患者,减轻其痛苦。 搞好环境保护。随着工农业生产的发展,环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康,并已造成一定危害,因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病),而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代,造成严重后果。有可能诱发基因突变,诱发染色体畸变,诱发先天畸形,环境污染造成的公害影响是严重而深远的。


    遗传携带者的检出至关重要。遗传携带者是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括:隐生遗传杂合子;显性遗传病的未显者;表型尚正常的迟发外显者;染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。

 
    应对新生儿进行筛查。这是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。


    适当的进行遗传咨询。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,必要时选择结扎手术或终止妊娠,可防止患儿出生,减少群体中相应的致病基因。应尽量在症状出现前预防。有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40-50岁,则易发生癌变;大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,若能在其典型症状出现之前尽早诊断,及时采取预防措施,则常可使患者终生保持表型正常。

  
     遗传病给人类带来了极大的不便与危害,我们应该采取一切可能措施来预防,来控制,来减轻遗传病给人类带来的痛苦与压力。使人类健康逐步提升。

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